Σπάνια μετάλλαξη καταργεί τον πόνο σε λίγους άτυχους

[Melinaki]

Λονδίνο

Ένα αγόρι από το Πακιστάν που κέρδιζε τα προς το ζην μαχαιρώνοντας τον εαυτό του μπροστά σε κοινό βοήθησε τους επιστήμονες να αναγνωρίσουν μια σπάνια και τραγική μετάλλαξη που καταργεί εντελώς τον πόνο.
Το αγόρι τράβηξε την προσοχή των τοπικών γιατρών με τις παραστάσεις που έδινε στο δρόμο, κατά τις οποίες περπατούσε σε αναμμένα κάρβουνα και μαχαίρωνε τα μπράτσα του. Οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να εξετάσουν τον ίδιο τον νεαρό, καθώς πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη ενός σπιτιού.

Από αυτή τη μοναδική περίπτωση, γενετιστές και νευροεπιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν έξι άτομα σε τρεις οικογένειες στο Πακιστάν τα οποία δεν είχαν νιώσει ποτέ σωματικό πόνο. Παρόλο που είχαν αίσθηση της αφής και της θερμοκρασίας, όλοι τους είχαν υποστεί τραύματα λόγω μιας αδυναμίας να αναγνωρίσουν επώδυνα ερεθίσματα.

Δύο είχαν δαγκώσει και ακρωτηριάσει κατά λάθος το ένα τρίτο της γλώσσας τους, ενώ άλλοι είχαν υποστεί κατάγματα χωρίς να το καταλάβουν, ή είχαν εγκαύματα επειδή είχαν καθίσει στο σώμα του καλοριφέρ.

Η γενετικές αναλύσεις, που παρουσιάζονται την Πέμπτη στο περιοδικό Nature, αποκάλυψαν ότι η αιτία του παράξενης διαταραχής ήταν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN9A. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα και λειτουργεί ως κανάλι διέλευσης για τα ιόντα νατρίου. Όταν η πρωτεΐνη ενεργοποιηθεί, δημιουργείται ένα ηλεκτρικό σήμα που μετακινείται κατά μήκος των νευρικών ινών. Χωρίς το συγκεκριμένο κανάλι νατρίου, ο εγκέφαλος δεν δέχεται τα ερεθίσματα του πόνου.

Διαφορετικές μεταλλάξεις του SCN9A φαίνεται ότι σχετίζονται και με άλλες διαταραχές στην αίσθηση του πόνου. Ερευνητές από τη Βρετανία είχαν πρόσφατα αναφέρει μεταλλάξεις που διευκολύνουν την ενεργοποίηση του καναλιού και προκαλού παροξυσμικό ακραίο πόνο.

Οι τελευταίες ανακαλύψεις, ελπίζουν οι νευροεπιστήμονες, θα οδηγήσουν σε μια νέα γενιά αναλγητικών που θα στοχεύουν τον διακόπτη του SCN9A και θα αποσιωπούν έτσι τον πόνο.

Φοβερό!!  :shock:

[drcypher]

Παιδιά, πείτε με ανάποδο, αλλά αυτά τα δημοσιογραφικά άρθρα περί επιστήμης στα οποία παρουσιάζεται κάτι έντονο ή ακραίο, τα είχα στο μυαλό μου μαζί με την Κάρμεν Ρουγγέρη να τα αφηγείται με ενδιάμεσα μουσικά διαλείμματα και παιχνίδια.

Δεν αμφισβητώ το αληθές των γεγονότων που περιγράφονται, αλλά το γεγονός ότι η "επιστημονική" αρθρογραφία περιορίζεται σε υπερβολικά ή απροσδόκητα φαινόμενα, δημιουργώντας μια πραγματική παραλλαγή των X-Files που λέγεται popular science.

Τέλος πάντων, για την ουσία του θέματος, είναι περιττό να εξηγήσει κανείς ποια είναι η αξία του πόνου στον ανθρώπινο σώμα, όπως και κάθε άλλου σήματος που προειδοποιεί για επικίνδυνες ή επιβλαβείς καταστάσεις. Το παλικάρι προφανώς νόμιζε ότι είναι άτρωτος και την έκανε από το μπαλκόνι

[HeartDoc]

[...] καθώς πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη ενός σπιτιού.

E ναι, το γ@μησε λίγο.  :shock:

Άσχετο ίσως, αλλά εγώ όση ώρα το διάβαζα αναρωτιόμουν αν ο σωματικός πόνος είναι ο ισχυρότερος / πιο επίπονος / world wide whatever...  

[O_Xamenos]

αυτος ο ανθρωπος μου θυμιζει ενα παληκαρι που ειχα στο λυκειο τον Φωτη/αρα.
ο τυπος ισχυριζοταν πως δεν εχει αισθηση του πονου!μαλιστα ειχε δοσει επιστημονικο υποβαθρο στην θεωρια του λεγοντας πως ειχε παει για εγχειρηση του σκωλυκοειδητη και καταλαθος του κοψανε το νευρο του πονου!!!

ενα εχω να πω!ο νεαρος πακιστανος καθως και ο φωταρας ειναι πραγματικα απονοι ανθρωποι!!!

[HeartDoc]

Βασικά, ο Φωτάρας είχε χαμηλή εκτίμηση για τη νοημοσύνη σας.
Άκου "το νεύρο του πόνου"...

Μου θυμίζει κάτι σαν "Το σπαθί του χάους", "Το τρίγωνο των Βερμούδων" , "Το παλαμάρι του βαρκάρη" ...

[theos]

Απίστευτα άθλιο αυτό το πράμα! Το σώμα σου δεν σε προειδοποιεί ότι κάτι δεν πάει καλά. Αν πάθεις κάτι που αντιμετωπίζεται ιατρικώς αλλά δεν πονάς, πως θα το καταλάβεις ότι το έπαθες?

Από την άλλη αυτός ο τύπος θα έβγαζε τα απίστευτα λεφτά αν πήγαινε να γίνει boxer ή κάτι τέτοιο. Θα έτρωγε και δεν θα καταλάβαινε τίποτα!!! Φανταστικό!!!

[O_Xamenos]

επισης δεν θα αντιμετοπιζε κανενα προβλημα με τον οδοντιατρο

[Νάξιος]

Προφανώς δε θα είχε καν ανάγκη τον οδοντίατρο αν γινόταν boxer!!!!  :D

[ManOzzY]

Προφανώς δε θα είχε καν ανάγκη τον οδοντίατρο αν γινόταν boxer!!!!  :D

Θα τον είχε!!! Και οδοντίατρο και ορθοδοντικό!!
Ξέρεις τι δουλειά έχουν τα ψεύτικα δόντια; Είτε αυτά είναι πορσελάνινα είτε χρυσά!

[Νάξιος]

Σωστός ο ManOzzy!!  :)

[Skliraios]

εγω σαν ταπεινος ξενερωτος και δυσπιστος ,θα πω :αποκλειεται ο μικρος να ηταν τρελος ή μαζοχιστης?εμενα παντως μου θυμιζει το παιδακι που την ειδε σουπερμαν και πηδηξε απο το μπαλκονι