ΣΕΜΦΕ forum

in.gr έγραψε:Λονδίνο

Ένα αγόρι από το Πακιστάν που κέρδιζε τα προς το ζην μαχαιρώνοντας τον εαυτό του μπροστά σε κοινό βοήθησε τους επιστήμονες να αναγνωρίσουν μια σπάνια και τραγική μετάλλαξη που καταργεί εντελώς τον πόνο.
Το αγόρι τράβηξε την προσοχή των τοπικών γιατρών με τις παραστάσεις που έδινε στο δρόμο, κατά τις οποίες περπατούσε σε αναμμένα κάρβουνα και μαχαίρωνε τα μπράτσα του. Οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να εξετάσουν τον ίδιο τον νεαρό, καθώς πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη ενός σπιτιού.

Από αυτή τη μοναδική περίπτωση, γενετιστές και νευροεπιστήμονες μπόρεσαν να εντοπίσουν έξι άτομα σε τρεις οικογένειες στο Πακιστάν τα οποία δεν είχαν νιώσει ποτέ σωματικό πόνο. Παρόλο που είχαν αίσθηση της αφής και της θερμοκρασίας, όλοι τους είχαν υποστεί τραύματα λόγω μιας αδυναμίας να αναγνωρίσουν επώδυνα ερεθίσματα.

Δύο είχαν δαγκώσει και ακρωτηριάσει κατά λάθος το ένα τρίτο της γλώσσας τους, ενώ άλλοι είχαν υποστεί κατάγματα χωρίς να το καταλάβουν, ή είχαν εγκαύματα επειδή είχαν καθίσει στο σώμα του καλοριφέρ.

Η γενετικές αναλύσεις, που παρουσιάζονται την Πέμπτη στο περιοδικό Nature, αποκάλυψαν ότι η αιτία του παράξενης διαταραχής ήταν μια μετάλλαξη στο γονίδιο SCN9A. Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα νευρικά κύτταρα και λειτουργεί ως κανάλι διέλευσης για τα ιόντα νατρίου. Όταν η πρωτεΐνη ενεργοποιηθεί, δημιουργείται ένα ηλεκτρικό σήμα που μετακινείται κατά μήκος των νευρικών ινών. Χωρίς το συγκεκριμένο κανάλι νατρίου, ο εγκέφαλος δεν δέχεται τα ερεθίσματα του πόνου.

Διαφορετικές μεταλλάξεις του SCN9A φαίνεται ότι σχετίζονται και με άλλες διαταραχές στην αίσθηση του πόνου. Ερευνητές από τη Βρετανία είχαν πρόσφατα αναφέρει μεταλλάξεις που διευκολύνουν την ενεργοποίηση του καναλιού και προκαλού παροξυσμικό ακραίο πόνο.

Οι τελευταίες ανακαλύψεις, ελπίζουν οι νευροεπιστήμονες, θα οδηγήσουν σε μια νέα γενιά αναλγητικών που θα στοχεύουν τον διακόπτη του SCN9A και θα αποσιωπούν έτσι τον πόνο.

Melinaki έγραψε:[...] καθώς πέθανε στα 14α γενέθλιά του πηδώντας από τη στέγη ενός σπιτιού.

Νάξιος έγραψε:Προφανώς δε θα είχε καν ανάγκη τον οδοντίατρο αν γινόταν boxer!!!!  :D